什么是孤獨癥譜系障礙？

孤獨癥譜系障礙（以下簡稱ASD）

是一種兒童神經(jīng)發(fā)育性障礙，其中典型的臨床表型是孤獨癥，嚴重影響兒童的身心健康，給家庭和社會均造成嚴重經(jīng)濟和心理負擔。ASD的病因?qū)W尚不清楚，但與遺傳、環(huán)境、圍生期、神經(jīng)內(nèi)分泌因素以及機體免疫系統(tǒng)異常等有關(guān)，主要臨床表現(xiàn)為社會交往障礙、語言交流障礙、興趣愛好范圍狹窄、動作行為重復(fù)刻板等，約3/4伴有智力障礙。大量的研究證實ASD患兒干預(yù)越早效果越好，尤其是3歲之前更為重要，原因是3歲前大腦神經(jīng)元的可塑性強，可訓(xùn)練性好，因此干預(yù)效果更好。

如何診斷孤獨癥譜系障礙？

ASD的診斷由標準化評估如癥狀量表及功能量表評估，加上非標準化評估如臨床醫(yī)生對兒童的仔細觀察、與父母或監(jiān)護人訪談組成，結(jié)合孤獨癥的診斷標準做出綜合判斷。經(jīng)典孤獨癥臨床各項檢查往往無異常，占自閉癥人群的80%，癥候群自閉癥，占患病總數(shù)的20%，則需要進行基因?qū)W檢查以明確診斷。必要時行頭顱MRI及腦電圖檢查并排除聽力障礙。

專家共識ASD的治療是需要早期、個體化、綜合性、終身干預(yù)。目前病因未明情況下，教育干預(yù)是有著明確循證醫(yī)學(xué)依據(jù)的治療手段，如果孩子被診斷為ASD或ASD傾向，應(yīng)立即開始治療，早干預(yù)，早康復(fù)。

目前沒有針對ASD核心癥狀的有效藥物。如存在多動、注意力不集中、易激惹、煩躁及自傷自殘等行為，嚴重影響生活及學(xué)習(xí)時，可考慮藥物對癥治療。

ASD是可能伴隨終生的一種慢性致殘性疾病。輕度ASD患兒經(jīng)康復(fù)后可融入普?；螂S班就讀，一部分ASD患兒大學(xué)畢業(yè)并成功就業(yè)。但中重度的ASD患兒很難融入義務(wù)教育，成年后獨立生活及就業(yè)都存在困難。ASD的預(yù)后與患兒年齡小，家長積極的態(tài)度，科學(xué)的干預(yù)方法，足夠的干預(yù)強度正相關(guān)，與起病的嚴重程度負相關(guān)。因此早期識別、早期診斷、早期干預(yù)在提升預(yù)后，降低補償性行為發(fā)生，降低致殘率，減輕家庭社會負擔上有著重要意義。

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